כוכבת הקולנוע אנג'לינה ג'ולי, עברה כריתה דו צדדית של שדיה עקב בעיה גנטית המעלה סיכון לסרטן שד. מהו ה-BRCA?
ד"ר ערן חדד |
על פי הספרות הקיימת, הסיכון הממוצע לפתח סרטן שד לאישה במדינת ישראל הוא כ-12% לכל החיים. אחד מגורמי הסיכון העיקריים לסרטן שד, הוא סיפור משפחתי דומה. במרבית מקרי סרטן השד, אין חולי סרטן נוספים במשפחה.
במיעוט המקרים (כ-15% מהחולות בסרטן השד), ישנו סיפור משפחתי דומה בקרב קרובי משפחה בדרגות שונות. אנו מכנים מקרים אלה "סרטן שד משפחתי". נשים השייכות למשפחות אלה הן בסיכון כפול לחלות בסרטן שד לעומת האוכלוסייה הכללית, כ-25% – 20%.
בחלק מהמקרים המשפחתיים, הסיפור מובהק יותר, וניתן לזהות תבנית הורשה ברורה. מקרים אלה מכונים "סרטן שד מורש" וקיימים בכ-10% – 5% מהחולות בסרטן השד. הרקע הגנטי של חלק ממקרים אלו ידוע, אך לא כל הגנים לסרטן שד מורש ידועים ומוכרים. המוטציות (שינויים) השכיחות ביותר הקשורות לסרטן השד הם 1 BRCA ו-BRCA2. נשים הנושאות את המוטציה בגן ה-BRCA, הן בסיכון גבוה משמעותית (פי 7 – 6) לפתח סרטן שד יחסית לסיכון באוכלוסייה הכללית. בקבוצת אוכלוסייה זו, קיים גם סיכון מוגבר לפתח סרטן שחלות.
אז מהו ה-BRCA?
סרטן עלול להתפתח כאשר הגנים, האחראים לחלוקה נורמלית של תאים עוברים שינוי (מוטציה) וכתוצאה מכך התאים מתחלקים ללא בקרה. BRCA1 ו – BRCA2 הם דוגמה לגנים שבצורתם הרגילה מהווים מעצור לחלוקת התאים. תפקידם הוא ייצור חלבונים אשר מסייעים למנוע חלוקת תאים לא נורמלית. ידוע כיום ששינויים בשני הגנים הללו, אחראים לחלק נכבד מהתחלואה במשפחות עם סרטן שד ושחלות מורש.
מה המשמעות של נשאות מוטציה בגנים BRCA2 ו-BRCA1?
לאישה שנושאת מוטציה בגן BRCA1 הסיכון לפתח סרטן שד ושחלות עולה באופן משמעותי. יחד עם זאת, יש לציין כי לא כל אישה נשאית תפתח סרטן. רמת הסיכון נעה בין 84% – 50% לפיתוח סרטן שד (כ – 12% באוכלוסייה הרגילה) ו – 50% – 20% לפתח סרטן שחלות (כ – 1.5% באוכלוסייה הרגילה).
גם נשאות של מוטציה בגן BRCA2 מעלה את הסיכון לפתח סרטן שד – 70% – 50% או סרטן שחלות 59% – 11% , בהתאמה. בנוסף, שינוי בגן BRCA2 מעלה גם את הסיכון לפתח סוגי סרטן באיברים נוספים כדוגמת הלבלב, הקיבה ודרכי מרה.
מתי מתעורר החשד לקיום רקע מורש לסרטן שד ושחלות?
ישנם נתונים שניתן לקבל מתשאול המטופלת בנוגע לרקע הרפואי והכללי, המעלים את החשד לרקע מורש לסרטן שד ושחלות. הבעיה שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. מוטציות נוספות בגן נמצאו גם בקרב יהודים ממוצע תימני, עיראקי, ופרסי/אפגני. חשוב לזכור שסרטן שד היא מחלה שכיחה ולכן סיפור של קרובת משפחה בודדת שחלתה בסרטן שד מעל גיל 60 לדוגמה, אינו מהווה גורם משמעותי בחשד לרקע בחשד לרקע גנטי. החשד לקיום רקע מורש לסרטן השד עולה במצבים הבאים:
. מספר החולים במשפחה – ריבוי קרובי משפחה שחלו בסרטן שד, או שחלות, בייחוד אלו בדרגת קירבה ראשונה.
. גיל החולים – קיום קרובת משפחה שחלתה בסרטן שד מתחת לגיל 40, או שחלתה בסרטן שחלות מתחת לגיל 60.
. קרובת משפחה שחלתה בסרטן שד דו צדדי.
. קיום קרוב משפחה (גבר) שחלה בסרטן שד.
. קיום של מוטציה ידועה בגנים BRCA1 ו – BRCA2 אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה, או שנייה.
מה ההתייחסות לאישה שהתגלתה כנשאית של מוטציה בגנים BRCA2 ו-BRCA1?
נחלק את התשובה לשני מצבים. לגבי הנשים הבריאות – אלו חייבות להקפיד על מעקב קפדני לגילוי מוקדם של סרטן השד. מעקב זה כולל בדיקה ידנית של השדיים על ידי כירורג שד, אחת לחצי שנה והדמיה של השד אחת לשנה. לנשים צעירות בדיקת ההדמיה המומלצת היא MRI של השדיים, אשר מאושרת ע"י קופות החולים כבדיקת סקר לגילוי סרטן השד בנשים אלה. הדרך היחידה להפחתת הסיכון לפתח סרטן שד היא על ידי כריתת שדיים מונעת. התהליך מקטין את הסיכון ללקות בסרטן השד עד לפחות מ – 5%, אך אין מניעה מוחלטת של המחלה. לכן יש להמשיך להיות במעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד גם לאחר הכריתה. השיפור בתוחלת החיים בכריתה מניעתית של השד, משמעותי בעיקר בבחורות צעירות. הוא יורד באופן משמעותי ככל שמתקדם הגיל, עד כדי שיפור מינימאלי בסביבות גיל ה-50.
בנשים אשר לקו בסרטן שד והתגלו כנשאיות של מוטציה בגנים BRCA2 ו – BRCA1 , יש לשקול עם האונקולוג וכירורג השד כריתת שד מונעת של השד הבריא באותו ניתוח שבו נכרת גם השד החולה. מהלך המחלה אצל חולת סרטן שד אינו מושפע מקיום, או היעדר המוטציה והטיפול אינו משתנה בעקבות מציאתה.
באשר לסרטן השחלות, אין בדיקת סקר מוכחת לגילוי מוקדם של סרטן השחלות. לאור עובדה זו והסיכון המוגבר לפתח סוג זה של ממאירות בנשאיות, יש לשקול עם הגניקולוג כריתת שחלות מניעתית סביב גיל 40 – 35 ולאחר תום יצירת המשפחה.
כיצד מבוצע הייעוץ הגנטי?
בכל חשד לסרטן שד ושחלות מורש, ניתן לקבל ייעוץ גנטי במרבית המכונים הגנטיים בישראל. ניתן לפנות ישירות למכונים הגנטיים השונים, או באמצעות הפנייה של רופא המשפחה/אונקולוג/כירורג השד/גניקולוג. הבדיקה הגנטית היא בדיקת דם פשוטה, אשר תבוצע רק לחלק מהפונים על פי ההיסטוריה הרפואית, אך כל מטופלת תעבור הליך של ייעוץ גנטי. הייעוץ הגנטי מכוסה בטופס 17 וגם הבדיקה הגנטית כלולה בסל הבריאות בתנאים מסוימים, כלומר לא כל אחד יכול לעבור את הבדיקה הגנטית על חשבון קופת החולים. ניתן לבצע את הבדיקה גם בתשלום פרטי, לכל החפץ בכך והמבין את משמעות הבדיקה.
ומה תפקיד הפלסטיקאי?
נשים רבות העוברות כריתה של השד מעוניינות לשחזר אותו במהלך ניתוח הכריתה, או בהמשך. אופציות השחזור מגוונות וכוללות שימוש בשתלי סיליקון ומותחני רקמה, וכן שימוש ברקמות הגוף כדוגמת שריר הגב ורקמות מהבטן. יש להתאים את צורך השחזור למאפייני גופה של המטופלת ושאיפותיה האסתטיות. יש לעבור ייעוץ מסודר עם פלסטיקאי טרם הניתוח.
דוקטור ערן חדד, מומחה בכירורגיה פלסטית ואסתטית. רופא בכיר במחלקה לכירורגיה פלסטית במרכז הרפואי אסף הרופא
צילום: Foreign and Commonwealth Office https://www.flickr.com/photos/foreignoffice/14217374639/
